Генетические аспекты развития идиопатической фибрилляции предсердий у больных без структурных сердечных аномалий
В научно-медицинском издании "Вестник Российской академии медицинских наук" №4 за 2019 г. опубликована статья, которая может представлять интерес для научного сообщества аритмологов.
Генетические аспекты развития идиопатической фибрилляции предсердий у больных без структурных сердечных аномалий
Авторы: Голухова Е.З., Жолбаева А.З., Аракелян М.Г., Булаева Н.И., Минашкин М.М.
Аннотация публикации представлена ниже.
Обоснование. Фибрилляция предсердий — наиболее часто встречающаяся аритмия. Примерно в 10–20% случаев данное нарушение ритма сердца возникает у больных без сопутствующей кардиальной и экстракардиальной патологии. В этих случаях применяется термин «изолированная» или «идиопатическая фибрилляция предсердий». В значительной части случаев развития идиопатической фибрилляции предсердий предполагается роль генетических факторов. Наибольший интерес для изучения представляют случаи несемейной формы аритмии, обусловленные полиморфизмом генов, ответственных за кардиогенез и регулирующих активность других генов.
Цель исследования — определение роли ряда однонуклеотидных полиморфизмов в развитии идиопатической фибрилляции предсердий.
Методы. Обследованы 174 пациента с фибрилляцией предсердий и группа контроля в количестве 124 человек без сердечно-сосудистой патологии. Пациенты были разделены на две подгруппы — с изолированной формой фибрилляции предсердий (n=94) и с сопутствующей артериальной гипертензией (n=80). Всем пациентам проводился комплекс клинико-инструментальных (электро-, эхокардиография; компьютерная томография легочных вен) и лабораторных (гормоны щитовидной железы; маркеры воспаления, фиброза) исследований, а также выполнено генотипирование по полиморфным однонуклеотидным маркерам генов SLN (ген сарколипина), SCN5A (ген α-субъединицы потенциалзависимого натриевого канала типа V), PITX2 (ген парного гомеодомена 2), PRRX1 (ген парного гомеобокс-белка 1), ZFHX3 (ген цинково-пальцевого гомеобокс-белка), CAV (ген кавеолина).
Результаты. Для маркеров rs12291814 гена SLN и rs137854601 гена SCN5A не выявлено ни одного носителя минорного аллеля (соответственно С и А), что не противоречит литературным данным. Для полиморфных маркеров rs2200733 гена PITX2, rs3903239 гена PRRX1 и двух полиморфных маркеров rs2106261 и rs7193343 гена ZFHX3 минорный аллель является фактором риска аритмии для обеих подгрупп пациентов. Для полиморфного маркера rs3807989 гена, кодирующего кавеолин CAV1, выявлено статистически достоверное различие в частоте встречаемости минорного аллеля, при этом данный генотип оказывает протективное действие в отношении развития аритмии (OR=0,39).
Заключение. Полученные результаты показали взаимосвязь между полиморфными маркерами генов PITX2 (rs2200733; OR=3,18 p<0,0001), PRRX1 (rs3903239; OR=2,96, p<0,0001) и ZFHX3 (rs2106261; OR=2,02, p=0,045 и rs 7193343, OR=1,64, p=0,04), кодирующих факторы регуляции транскрипции, и развитием фибрилляции предсердий. Однако остаются открытыми вопросы, каким образом эти полиморфные маркеры влияют на функции генов и, соответственно, какой подход при коррекции состояния пациента с фибрилляцией предсердий будет наиболее эффективным.
Публикация на сайте издания
Вестник Российской академии медицинских наук: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/1120
Полная публикация на портале
Евразийской аритмологической ассоциации: готовится к публикации