Распределение полиморфизма гена эндотелина-1 у пациентов с ишемической болезнью сердца
Введение. По современным представлениям эндотелий – это активная метаболическая система, которая поддерживает сосудистый гомеостаз путем осуществления целого ряда важнейших функций. Это – модулирование тонуса сосудов, регуляция транспорта растворенных веществ в клетки сосудистой стенки и рост этих клеток, формирование внеклеточного матрикса и защита сосудов от возможного неблагоприятного действия, регуляция поддержания агрегатного состояния крови, хемотаксических, воспалительных и репаративных процессов в ответ на локальное повреждение [1,2,3,9].
Нарушения каждой из указанных составляющих функции эндотелия прямо или косвенно связаны с развитием и прогрессированием сердечно-сосудистой патологии и её осложнений [2]. Одними из важнейших эндотелиальных факторов являются оксид азота и эндотелин-1, дисбаланс которых приводит к дисфункции эндотелия [4,6,7]. Эндотелин-1, будучи мощным вазоконстриктором со сложной системой регуляции, посредством увеличения освобождения различных митогенных факторов увеличивает пролиферацию гладкомышечных клеток.
Опосредовано, через уменьшение синтеза оксида азота и простациклина, путем увеличения освобождения тканевого активатора плазминогена и фактора активации тромбоцитов, активирует тромбоциты и лейкоциты [8]. Ген эндотелина-1 (EDN1),
кодирующий эндотелин-1, находится на хромосоме 6р24-23.
Предполагают, что однонуклеотидный полиморфизм (G9272T) этого гена, приводящий к замене аминокислот лизина (Lys) на аспарагин (Asn) в положении 198 полипептидной цепи, обусловливает белковую структуру и активность фермента [5].
Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.