New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study
11 апреля 2019
0
Поделиться:

В научно-медицинском издании "Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина" №1 за 2019 г. опубликована статья, которая может представлять интерес для научного сообщества аритмологов.

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

Авторы: Mikhail A. Fedyakov, Olga E. Veleslavova, Olga V. Romanova, Yuriy V. Shubik, Stanislav P. Urazov, Sergey D. Rud, Andrey M. Sarana, Sergey G. Scherbak, Oleg S. Glotov

Аннотация публикации представлена ниже.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC) is a progressive myocardial disease that primarily affects the right ventricle. It develops predominantly at young age, and the first symptom is often sudden cardiac death (SCD) associated with malignant ventricular arrhythmia. Diagnosis using standard cardiac assessment may be hampered due to slight and nonspecific clinical signs at early stage of the disease, particularly in relatives of the patient. Molecular genetic testing can provide more information for clinical decision making. Here we report a patient with a clinical diagnosis of ARVC who was found to have a new frame shift mutation in the PKP2 gene through molecular genetic testing using Next Generation Sequencing methods. Subsequent family assessment showed that all three of the proband’s children also carried this mutation.

The results of molecular diagnostics allowed us to assess the risk of developing ARVC and SCD in relatives of the proband, as well as to set up individual cardiac assessment protocols. Results obtained emphasize the importance of family screening when a pathogenic mutation is detected in the primary patient, and demonstrate the efficiency of genetic testing in cardiological practice.

Публикация на сайте издания

Вестник Российской академии медицинских наукhttps://medicine-journal.spbu.ru/article/view/5410/4459

Полная публикация на портале

Евразийской аритмологической ассоциации: готовится к публикации

Комментариев еще нет
Свежие новости
Новости аритмологии, кардиологии, Евразийской ассоциации и смежных специализаций по проблемам нарушения сердечного ритма

Приглашаем Вас принять участие в 20-м ЮБИЛЕЙНОМ научно-образовательном вебинаре ЕВРА, посвящённому Актуальным аспектам диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца

0

В прямом эфире специалисты поделятся современными и проверенными методами функциональной нейрохирургии (нейромодуляции и нейростимуляции), направленными на борьбу с функциональными и двигательными расстройствами организма, сопровождающихся хроническим болевым синдромом.

0

Приглашаем Вас принять участие в 18-м вебинаре ЕВРА, посвященному теме: «Актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца». 

0

25 марта 2022 года приглашаем Вас на 17-й вебинар ЕВРА, посвященный теме: «Актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца». Будем рады видеть Вас в числе участников.

0

25 февраля 2022 года состоится 16 вебинар ЕВРА в эпоху пандемии COVID-19, посвященный теме: «Актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца». Будем рады видеть вас в числе участников.

0

Наша Евразийская Аритмологическая Ассоциация (EURA) рада пригласить Вас стать автором журнала. Отправляйте нам свои ранее не опубликованные статьи и обзоры, посвященные вопросам диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца. Возможно, Вам есть, о чем рассказать своим коллегам.

0

Уважаемые коллеги, приглашаем Вас принять участие в 15-м вебинаре Евразийской Аритмологической Ассоциации (EURA/ЕВРА), который состоится 28 января 2022

0

На 14-м вебинаре мы поднимем вопросы неишемической кардиомиопатии, поговорим о роли МРТ в диагностике этой патологии. Наши коллеги сосудистые хирурги поделятся своим мнением о возможных хирургических осложнениях.

0

Лекция посвящена новым разработкам в области аритмологии.

0

Евразийская аритмологическая ассоциация (ЕВРА) приглашает вас принять участие в 12-м вебинаре ЕВРА в эпоху пандемии COVID-19, посвященному теме: «Актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца».

0
Календарь
событий

EURA предлагает Вам принять участие в мероприятиях для врачей.
Ближайшие события в нашем календаре

У вас остались вопросы?

Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.

Подпишитесь на рассылку и будьте в курсе последних событий сообщества