New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study
В научно-медицинском издании "Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина" №1 за 2019 г. опубликована статья, которая может представлять интерес для научного сообщества аритмологов.
New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study
Авторы: Mikhail A. Fedyakov, Olga E. Veleslavova, Olga V. Romanova, Yuriy V. Shubik, Stanislav P. Urazov, Sergey D. Rud, Andrey M. Sarana, Sergey G. Scherbak, Oleg S. Glotov
Аннотация публикации представлена ниже.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC) is a progressive myocardial disease that primarily affects the right ventricle. It develops predominantly at young age, and the first symptom is often sudden cardiac death (SCD) associated with malignant ventricular arrhythmia. Diagnosis using standard cardiac assessment may be hampered due to slight and nonspecific clinical signs at early stage of the disease, particularly in relatives of the patient. Molecular genetic testing can provide more information for clinical decision making. Here we report a patient with a clinical diagnosis of ARVC who was found to have a new frame shift mutation in the PKP2 gene through molecular genetic testing using Next Generation Sequencing methods. Subsequent family assessment showed that all three of the proband’s children also carried this mutation.
The results of molecular diagnostics allowed us to assess the risk of developing ARVC and SCD in relatives of the proband, as well as to set up individual cardiac assessment protocols. Results obtained emphasize the importance of family screening when a pathogenic mutation is detected in the primary patient, and demonstrate the efficiency of genetic testing in cardiological practice.
Публикация на сайте издания
Вестник Российской академии медицинских наук: https://medicine-journal.spbu.ru/article/view/5410/4459
Полная публикация на портале
Евразийской аритмологической ассоциации: готовится к публикации
подписки
Получайте доступ ко всем премиальным категориям и преимуществам сообщества
Узнать подробнее
Уважаемые коллеги,
26 января 2024 года состоится 31-й вебинар ЕВРА, посвященный теме: «Особенности и сложности на пути к персонифицированному подходу в лечении пациентов с ФП».
On this webinar we will discuss such problems with our speakers — arrhythmologists and surgeons with extensive experience.
Уважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в 29-м Вебинаре ЕВРА на тему: «Минимизация стимуляции от коррекции терапии до настройки стимулятора. Новая парадигма в лечении брадиаритмий».
Вы тоже можете выступить с докладом и рассказать о своем уникальном опыте. Успейте подать тезисы и стать участником конференции!
Уважаемые, коллеги! Рады пригласить Вас на Вебинар ЕВРА, посвященный теме: «Профилактика внезапной сердечной смерти в педиатрической практике. Фокус на синдром удлиненного интервала QT».
Уважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в 27-м Вебинаре ЕВРА на тему: «Аритмии в педиатрической практике: преемственность курации от педиатра к терапевту».
Вебинар на тему: «Современные аспекты диагностики и лечения аритмий у детей и взрослых» состоится 28 апреля 2023 года в 11-00 по московскому времени.
Мы вместе с экспертами разберемся в вопросах хирургического и терапевтического лечения аритмий. В прямом эфире специалисты поделятся собственным опытом и ответят на ваши вопросы по теме вебинара.
С докладами выступят ведущие врачи-кардиохирурги, кардиологи и рентгенологи, которые поделятся собственным опытом и в прямом эфире ответят на ваши вопросы по теме вебинара.
Уважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в 23-м Вебинаре ЕВРА, который состоится 23 декабря 2022 года в 11 по МСК на тему: «Аритмии сердца у пациентов с патологией митрального клапана».
