New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study
11 апреля 2019
0
Поделиться:

В научно-медицинском издании "Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина" №1 за 2019 г. опубликована статья, которая может представлять интерес для научного сообщества аритмологов.

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

Авторы: Mikhail A. Fedyakov, Olga E. Veleslavova, Olga V. Romanova, Yuriy V. Shubik, Stanislav P. Urazov, Sergey D. Rud, Andrey M. Sarana, Sergey G. Scherbak, Oleg S. Glotov

Аннотация публикации представлена ниже.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC) is a progressive myocardial disease that primarily affects the right ventricle. It develops predominantly at young age, and the first symptom is often sudden cardiac death (SCD) associated with malignant ventricular arrhythmia. Diagnosis using standard cardiac assessment may be hampered due to slight and nonspecific clinical signs at early stage of the disease, particularly in relatives of the patient. Molecular genetic testing can provide more information for clinical decision making. Here we report a patient with a clinical diagnosis of ARVC who was found to have a new frame shift mutation in the PKP2 gene through molecular genetic testing using Next Generation Sequencing methods. Subsequent family assessment showed that all three of the proband’s children also carried this mutation.

The results of molecular diagnostics allowed us to assess the risk of developing ARVC and SCD in relatives of the proband, as well as to set up individual cardiac assessment protocols. Results obtained emphasize the importance of family screening when a pathogenic mutation is detected in the primary patient, and demonstrate the efficiency of genetic testing in cardiological practice.

Публикация на сайте издания

Вестник Российской академии медицинских наукhttps://medicine-journal.spbu.ru/article/view/5410/4459

Полная публикация на портале

Евразийской аритмологической ассоциации: готовится к публикации

Комментариев еще нет
Свежие новости
Новости аритмологии, кардиологии, Евразийской ассоциации и смежных специализаций по проблемам нарушения сердечного ритма

Евразийская аритмологическая ассоциация (ЕВРА) приглашает вас принять участие в 12-м вебинаре ЕВРА в эпоху пандемии COVID-19, посвященному теме: «Актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца».

0

Уважаемые коллеги! Наша Евразийская аритмологическая ассоциация приглашает Вас принять участие в работе всероссийской научно-практической Конференции на тему: «ОПТИМАЛЬНАЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ В КАРДИОЛОГИИ», которая состоится в онлайн формате 11-13 ноября 2021 г.

0

На 2500 страницах коллективного труда авторы делятся уникальным опытом и дают ответы на многие животрепещущие вопросы клинической аритмологии. Эта книга расскажет о наиболее эффективных методах оказания комплексной помощи, на которую возлагают надежды врачи и пациенты. В 3-м томе описана клиническая эффективность имплантируемых устройств, всевозможных интервенционных технологий и хирургического вмешательства. В нем четко изложено, как с помощью современных методов лечения можно не только спасти, но и улучшить качество жизни пациента.

0

ВЕБИНАР Научно-образовательная школа Евразийской аритмологической ассоциации (ЕВРА) 29 октября 2021 года 11 часов по МСК «Современная аритмология. Диалог специалистов»

0

Евразийская Аритмологическая ассоциация с глубоким прискорбием сообщает о скоропостижной смерти нашего коллеги, профессора, замечательного профессионала, доктора медицинских наук, заслуженного деятеля науки РФ Вадима Анатольевича Кузнецова.

0

Коллеги,
Второй съезд нашей ассоциации стал историей! Мы сделали важный шаг вперёд!

Позвольте поблагодарить ВСЕХ за поддержку, оказанную в ходе прошедшего второго съезда ЕВРА в Минске, 16-17 сентября 2021 года!

0

Актуальная программа II съезда Евразийской аритмологической ассоциации и VIII съезда кардиологов, кардиохирургов и рентгенэндоваскулярных хирургов Республики Беларусь, который состоится 16-17 сентября 2021 года на базе «Белорусского государственного медицинского университета » (далее – УО БГМУ) по адресу: г. Минск, пр. Дзержинского, 83. 

0

Правила оформления тезисов согласно тематике II съезд Евразийской аритмологической ассоциации и VIII съезд кардиологов.

0

Лучшие специалисты из разных стран обсудят актуальные аспекты диагностики и лечения пациентов с нарушениями ритма сердца в эпоху пандемии COVID-19.

0

Главным организатором и вдохновителем съезда является «Республиканский научно-практический центр «Кардиология». Познакомьтесь с его историей и врачами.

0
Календарь
событий

EURA предлагает Вам принять участие в мероприятиях для врачей.
Ближайшие события в нашем календаре

У вас остались вопросы?

Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.

Подпишитесь на рассылку и будьте в курсе последних событий сообщества