New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study
11 апреля 2019
0
Поделиться:

В научно-медицинском издании "Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина" №1 за 2019 г. опубликована статья, которая может представлять интерес для научного сообщества аритмологов.

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study

Авторы: Mikhail A. Fedyakov, Olga E. Veleslavova, Olga V. Romanova, Yuriy V. Shubik, Stanislav P. Urazov, Sergey D. Rud, Andrey M. Sarana, Sergey G. Scherbak, Oleg S. Glotov

Аннотация публикации представлена ниже.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC) is a progressive myocardial disease that primarily affects the right ventricle. It develops predominantly at young age, and the first symptom is often sudden cardiac death (SCD) associated with malignant ventricular arrhythmia. Diagnosis using standard cardiac assessment may be hampered due to slight and nonspecific clinical signs at early stage of the disease, particularly in relatives of the patient. Molecular genetic testing can provide more information for clinical decision making. Here we report a patient with a clinical diagnosis of ARVC who was found to have a new frame shift mutation in the PKP2 gene through molecular genetic testing using Next Generation Sequencing methods. Subsequent family assessment showed that all three of the proband’s children also carried this mutation.

The results of molecular diagnostics allowed us to assess the risk of developing ARVC and SCD in relatives of the proband, as well as to set up individual cardiac assessment protocols. Results obtained emphasize the importance of family screening when a pathogenic mutation is detected in the primary patient, and demonstrate the efficiency of genetic testing in cardiological practice.

Публикация на сайте издания

Вестник Российской академии медицинских наукhttps://medicine-journal.spbu.ru/article/view/5410/4459

Полная публикация на портале

Евразийской аритмологической ассоциации: готовится к публикации

Комментариев еще нет
Свежие новости
Новости аритмологии, кардиологии, Евразийской ассоциации и смежных специализаций по проблемам нарушения сердечного ритма

Полная программа вебинара, который пройдет 25 ноября 2020 года на YouTube канале проф. Ардашева А.В.

0

The WEBINAR of THE EURASIAN ARRHYTHMOLOGY ASSOCIATION (EURA)
October 30, 2020, 11 a.m. Moscow time
"The Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in the general cardiologist’s daily practice"

0

30 октября 2020 года состоялся вебинар, на котором приняли участие 7 врачей из разных городов мира. Ознакомиться с программой вебинара и посмотреть запись.

0

В рамках деятельности Евразийской аритмологической ассоциации (EURA3) 25 сентября с 11:00 по МСК прошел вебинар, на котором врачи обсудили важные вопросы по лечению пациентов, которые ранее перенесли процедуру РЧА. 

0

04 сентября 2020 года состоится интернет-передача «Актуальные вопросы дефицита железа в России: что нового?»

0

17 июля в 12:00 по МСК обсуждаются важдные аспекты в лечении пациентов с нарушениями ритма сердца

0

11-12 марта 2020 года в г. Ярославль Всероссийский конгресс в 6-й раз соберет ведущих специалистов

0

5-7 апреля 2020 года в г. Париж научный конгресс Европейского общества в 16-й раз соберет ведущих специалистов

0

7-8 апреля 2020 года в г. Казань Международный конгресс, посвященный А.Ф. Самойлову в 4-й раз соберет ведущих специалистов

0

22-24 апреля 2020 года в г. Томск Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием во 2-й раз соберет ведущих специалистов

0
Календарь
событий

EURA предлагает Вам принять участие в мероприятиях для врачей.
Ближайшие события в нашем календаре

07 апреля 2021 г. Казань

IV Международный конгресс, посвященный А.Ф. Самойлову

Организаторы: Министерство здравоохранения Республики Татарстан

 

0

Международный конгресс под патронатом Министерства здравоохранения Российской Федерации и Всероссийского научного общества специалистов по клинической электрофизиологии, аритмологии и кардиостимуляции

0
У вас остались вопросы?

Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.

Подпишитесь на рассылку и будьте в курсе последних событий сообщества