Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка: разработка днк-диагностики и клиническое применение
А ритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) – одна из наследственных форм кардиомиопатии, которая до последнего времени считалась исключительно редким явлением. Заболевание характеризуется прогрессирующим фиброзным и жировым замещением кардиомиоцитов, ведущим к прогрессирующей сердечной недостаточности (преимущественно правожелудочковой, но нередки случаи бивентрикулярного поражения), желудочковым аритмиям и внезапной сердечной смерти (ВСС). Частота этого вида кардиомиопатии в разных этнических группах оценивается в 1:5000– 1:2000 населения [1]. Патоморфологические исследования молодых лиц, умерших внезапно, показали, что на долю недиагностированных случаев АКПЖ приходится значительная часть случаев ВСС: 12,5–25% в Италии, около 17% (возраст пациентов 25–40 лет) в США, 36% (внезапная периоперативная смертность) во Франции [1, 2].
Изучение полиморфизма генов, вовлеченных в патогенез заболевания, описание спектра мутаций при различных формах АКПЖ, развитие молекулярно-генетических методов диагностики дали возможность уточнить имеющиеся критерии и включить в них данные новых методов исследования [3].
В России крупные эпидемиологические исследования, направленные на изучение частоты встречаемости АКПЖ, не проводили. Отсутствие разработки и внедрения молекулярно-генетической диагностики этого типа кардиомиопатии практически лишало врачей возможности использовать один из больших диагностических критериев.
Клиническое наблюдение
В лаборатории медицинской генетики ФГБУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН разработана ДНК-диагностика основных известных генетических форм АКПЖ. Выполнен дизайн оригинальных олигопраймеров, ограничивающих кодирующие и прилежащие интронные области генов PКP2, DSG2, DSP, DSC2, TMEM43, TGFB3 и JUP2; синтез выбранных последовательностей осуществлен компанией «Евроген» (Москва, Россия). Поиск мутаций в заинтересованных генах проводился с помощью ПЦР-опосредованного прямого секвенирования по Сенгеру (последовательности оригинальных олигопраймеров и протоколы оптимизации ПЦР могут быть предоставлены по запросу).
Пациент Х., 34 лет, поступил в отделение хирургического лечения сложных нарушений сердечного ритма и ЭКС ФГБУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН с жалобами на ощущение перебоев в работе сердца, одышку при незначительных физических нагрузках
Из анамнеза: данных о состоянии здоровья родственников со стороны отца нет. Родная сестра умерла в раннем детстве (в возрасте 8 мес), причина смерти точно не известна. Двоюродный брат со стороны матери умер внезапно в возрасте 18–19 лет, в автобусе. Есть сын 1 года, жалоб на состояние ребенка нет, тщательного кардиологического обследования проведено не было.
подписки
Получайте доступ ко всем премиальным категориям и преимуществам сообщества
Узнать подробнее
Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.
В РФ силами имеющегося штата кардиологов обследовать возможно лишь 0,4% населения, при разумных допущениях. Поэтому автоматизация медицинских работ стала одной из главных задач 21 века.
Наряду с клинической аритмологией развиваются медицинское направление, нацеленное на прогнозирование состояний на грани нормы и патологии с использованием методов математического анализа нормального синусового ритма сердца. Это направление в медицине уместно назвать доклинической (донозологической) аритмологией.
Представлена характеристика кислородтранспортной функции крови у пациентов с хронической сердечной недостаточностью, обусловленной ишемической болезнью сердца. Произведена оценка ее динамики в результате комбинированного лечения с включением внутривенного лазерного облучения крови.
Цель работы. Изучить влияние регионарных особенностей распределения жировой ткани на функциональное состояния сердечно-сосудистой системы и кардиоваскулярный риск у пациентов с безболевой ишемией миокарда.
В настоящее время общепризнанным является тот факт, что постоянная эндокардиальная электрокардиостимуляция (ЭКС) является надежным, эффективным и наиболее широко используемым методом лечения пациентов с брадисистолическими формами нарушений ритма сердца и проводимости [1, 2, 4, 7, 16]. Однако, несмотря на это выбор оптимальных видов и режимов постоянной ЭКС у пациентов вышеуказанной категории, остается актуальной клинической проблемой [3, 5, 6, 13].
