Генетические аспекты патогенеза фибрилляции предсердий
Последние десятилетия развития кардиологии ознаменовались активным изучением генетических аспектов патогенеза сердечно-сосудистых заболеваний. В частности, в аритмологии появилось понимание молекулярно-генетических механизмов формирования таких заболеваний, как различные варианты синдрома удлиненного интервала Q–T, синдрома Бругада, катехоламинергической желудочковой тахикардии и прочее. Сейчас уже ни у кого не возникает сомнений в том, что в ближайшем будущем генетическая диагностика и скрининг станут частью стандартной клинической практики (см. табл.). Моногенные заболевания, такие как, например, синдром Бругада, в кардиологической практике встречаются не часто и относительно просто могут быть подтверждены генетическим тестированием. Полигенные заболевания лежат в основе большинства сердечно-сосудистых заболеваний и по понятным причинам значительно труднее поддаются генетическому картированию. Фибрилляция предсердий (ФП) – наиболее частая из всех встречающихся аритмий (рис. 1). В литературе есть сведения о том, что из всех пациентов, госпитализированных с аритмиями, пациенты с ФП составляют 34,5% (Bialy D., Lehmann M., 1992). В США 2,2 млн человек страдают ФП
ФП встречается у 0,4% населения с увеличением ее распространенности в старшем возрасте (Чазов Е. И., Боголюбов В. М., 1979; Мазур Н. А., 1982; Лукошевичюте А. И., Груците В. Р., 1982; Гасилин В. С., Дорофеева Е. В., Розова Н. К. и др., 1991; Мендела, 1996; Ostranderld J. R., Brandt R. L., 1965). Фибрилляция предсердий является не только полигенным, но и полиэтиологическим заболеванием. Так, в абсолютном большинстве случаев в основе патогенеза фибрилляции предсердий лежат приобретенные факторы, такие как коронарный атеросклероз со всеми его проявлениями, гипертоническая болезнь, клапанная патология сердца, нарушения функции щитовидной железы и др. И основным контингентом, подверженным этому заболеванию, являются пациенты в возрасте старше 45–50 лет.
Генетические исследования у пациентов с фибрилляцией предсердий только начались, но уже сейчас ясно, что заболевание имеет выраженный патогенетический полиморфизм, и большинство людей с данной патологией не имеют каких-либо специфических мутаций.
Присоединяйтесь к порталу и получите ответы из материалов и статей экспертов.
Или перейдите в раздел пациентов, чтобы сформулировать проблему через личный кабинет.